Pränataldiagnostik

Im Rahmen der Schwangerschaftsbetreuung beraten wir Sie gerne zu möglichen pränataldiagnostischen Untersuchungen. Unser Ziel ist es, dass Sie umfassend informiert sind und dadurch eine gute Entscheidungsbasis dafür haben, ob bzw. welche Untersuchungen Sie in Anspruch nehmen.

Diagnostik von chromosomalen Veränderungen

Das Risiko chromosomaler Fehlbildungen steigt mit zunehmendem Alter der Mutter an – dieses ist bei einer 40-jährigen Frau rund 10 Mal größer als bei einer 25-jährigen Frau. Um derartige Veränderungen sicher diagnostizieren zu können, werden Zellen aus der kindlichen Plazenta (Mutterkuchen) oder aus dem Fruchtwasser benötigt.

Nur im Rahmen einer Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) meist in der 11. – 12. Schwangerschaftswoche oder einer Fruchtwasserpunktion (Amniocentese) meist in der 15. – 17. Schwangerschaftswoche können Fehlentwicklungen festgestellt werden. Leider kommt es jedoch bei etwa einem Prozent dieser Eingriffe zu einer Fehlgeburt – auch wenn das Kind gesund ist.

In den letzten Jahren wurden Diagnosemöglichkeiten entwickelt, mit denen das Risiko einer chromosomalen Schädigung des Kindes zu berechnen ist. Entsprechend der österreichischen Gesetzgebung ist bei einer diagnostizierten genetischen Fehlbildung des Babys ein Schwangerschaftsabbruch auch nach der 12. Schwangerschaftswoche erlaubt.

Es liegt alleine in Ihrem Ermessen, ob Sie eine solche Untersuchung durchführen lassen wollen. Entscheiden Sie selbst aus der Überlegung heraus, was ein Leben mit einem behinderten Kind für Sie bedeuten würde – ohne Druck von anderen. Nur Sie wissen, was für Sie richtig ist.

Messung des Nasenbeins und der Nackendichte

In der 11. – 14. Schwangerschaftswoche wird die Ausbildung des Nasenbeins und eine Hautfalte am Nacken des Kindes gemessen. Eine Verdickung derselben kann mit 70 Prozent Wahrscheinlichkeit das Vorliegen einer chromosomalen Veränderung vorhersagen. Genauere Auskünfte gibt eine Chromosomenanalyse mittels Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung.

Combined Test

Zusätzlich zur Nackenfalte werden bei dieser Untersuchung zwei Blutparameter der werdenden Mutter gemessen, welche die Entdeckungsrate für genetische Veränderungen auf 92 Prozent erhöhen. Dieser Test wird derzeit von speziellen Zentren angeboten.

Non Invasive Prenatal Test (NIPT)

Als ganz neue Methode der Abklärung wird mütterliches Blut in ein Zentrum nach Deutschland geschickt und dort die kindliche DNA bestimmt. Dabei haben Sie eine diagnostische Sicherheit wie bei einer Fruchtwasserpunktion – jedoch ohne jegliches Risiko für Ihr Baby.

Organscreening

Beim Organscreening wird in speziellen Zentren durch spezifisch ausgebildete Ärzte die gesamte Anatomie das Kindes mittels Ultraschall genauestens untersucht. Der ideale Zeitpunkt dafür ist in der 20. – 24. Schwangerschaftswoche. Fehlbildungen von Organen und insbesondere des Herzens sind in vielen Fällen schon in diesem frühen Stadium festzustellen.

Eine entsprechende Diagnose ermöglicht bereits eine gezielte Therapie des noch ungeborenen Kindes. Für die Geburt sowie danach können rechtzeitig entsprechende Maßnahmen zum Schutz von Mutter und Kind getroffen werden.

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